Che cosa sono le malattie rare?
Una malattia viene definita “rara” quando si manifesta in pochissimi casi, per comodità è stato messo il tetto massimo: una malattia è rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 100 mila abitanti.
Il fatto che una malattia rara colpisca poche persone, non significa che queste siano poche. In Italia per esempio ci sono oggi milioni di casi e decine dimilioni sono quelli in Europa.
Questo perché le tipologie di malattia rara sono molte, il numero di quelle conosciute e quindi diagnosticate varia tra 7 mila e 8 mila.
Unire le diverse patologie sotto la dicitura “malattie rare” serve per evidenziare una serie di problematiche comuni che riguardano l’ambito assistenziale, così da poter poi meglio individuare interventi ad hoc coinvolgendo malati che hanno bisogni comunque simili, seppur con sintomi o diagnosi diverse. L’obiettivo è quello di dare risposte mirate e non frammentarie, salvaguardando però le differenze delle singole patologie.
Il concetto di malattie rare è strettamente collegato a quello dei farmaci cosiddetti orfani. I farmaci orfani sono quelli destinati a queste malattie poco diffuse e che proprio a causa di questo hanno difficoltà a riscontrare l’interesse economico delle aziende farmaceutiche.
A livello europeo nel 2000 viene pubblicato il regolamento 141, che si rivolge proprio ai farmaci orfani, istituendo una procedura (a livello comunitario) per l’assegnazione di questa qualifica. Nasce proprio a questo scopo il Commitee for Orphan Medicinale Products (COMP) all’interno dell’Eruropean Medicines Agency (EMEA). Questo regolamento segue la decisione n. 1295 presa nel 1999 dal parlamento della comunità europea che prevedeva un piano di azioni comunitarie a livello della sanità pubblica a favore delle malattie rare.
Nello specifico della normativa italiana emerge nel Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 come priorità la “tutela dei soggetti affetti da malattie rare” e tra gli interventi la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare. Nel 2001, infatti, il Decreto Ministeriale 279 mette in atto le precedenti direttive, promuovendo la costituzione di una rete nazionale di presidi regionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.
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